وب سایت نورومتابولیک
مقالات
Skip Navigation Links
IEM
Inborn Errors of Metabolism
Metabolic-MR
MR in children
The eye in metabolic diseases
Treatable IEM
Global Developmental DelayExpand Global Developmental Delay
Autoimmune Disease
درباره ما


اختلالات مادرزادی متابولیسم و بیماریهای نرودژنراتیو گروه متفاوتی از اختلالات مغز محسوب می شوند. در بیماریهای فوق الذکر ،سیستم عصبی نسبت به سایر اعضای بدن بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرد. تشخیص این اختلالات اغلب یک مشکل بالینی و تشخیصی هم برای متخصصین کودکان و هم متخصصین اعصاب کودکان محسوب می گردد. تا کنون بیش از 1000 اختلالات ژنتیکی مربوط به تولید، انتقال و ذخیره ترکیبات بیوشیمیایی شناسایی شده اند. این بیماریها چندان شایع نمی باشند. گروه نرومتابولیک به حدود 100 بیماری از بیماریهای فوق که با علایم عصبی همراه می باشند، اطلاق می گردد. تشخیص اولیه مهم است، چرا که در برخی از موارد درمان اختصاصی در دسترس است و برای تمامی موارد تعیین پیش آگهی و مشاوره ژنتیک والدین ، بستگی به تشخیص صحیح بیماری دارد. در آبان ماه سال 1389 برای اولین بار در کشور و در یکی از مراکز اصلی دانشگاهی رشته اعصاب کودکان (بیمارستان مرکز طبی کودکان) پروژه راه اندازی Registry بیماری های نرومتابولیک-نرودژنراتیو کودکان، طراحی و بعد از طی مراحل مقدماتی از مهر 1390 به مرحله اجرا درآمد. از فواید اصلی این طرح ایجاد بانک اطلاعاتی در زمینه بیماری های فوق الذکر و برآورد اولیه از شیوع این بیماری ها در کشور می باشد. تولید برخی از داروهای موثر در زمینه درمان یا تخفیف علایم این دسته از بیماری ها در سالهای اخیر نگرش محققین و پزشکان در خصوص رویکرد به این بیماریها را تغییر داده و روزنه های امید را بر روی زندگی مشکل این بیماران و والدین آنها گشوده شده است. این طرح اولین قدم برنامه ریزی شده برای ساماندهی به مشکلات گروه بیماران نرومتابولیک در کشور می باشد.
جستجو در سایت
ورود به وب سایت
 
 

ثبت نام ثبت نام بازیابی رمز عبور بازیابی رمز عبور
پیوند ها
washington UniverSity
washington UniverSity2
France Telethon
MDA USA
Iranian Dystrophy Association
Myopathy Research
George Washington University NMD
treat-nmd
Duchenne
Neuromuscular disorder RightDiagnosis
Journals Elsevier
آمار سایت
نظر سنجی
لطفا از طریق فرم زیر نظر خود را درباره این وب سایت اعلام نمایید.




 
Copyright@2012-Allright Reserved For INDR